NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT-NON INVASIVE
PRENATAL TEST) dựa trên phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do
trong máu của mẹ bầu để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm
sinh cho thai nhi.
Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT
An toàn: Xét nghiệm máu NIPT không gây ảnh hưởng
đến sức khoẻ của mẹ và thai nhi kể cả trước và sau sinh.
Tiện dụng: chỉ cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi
của mẹ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi.
Nhanh chóng: Nhận kết quả sau 2 - 5 ngày kể từ
khi lấy mẫu.
Chính xác: Xét nghiệm máu NIPT với kết quả chính
xác cao (lên đến 99,9%), hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả.
Gây ra các hội chứng phổ biến như: Hội chứng Down: Gây
ra thiểu năng trí tuệ, bất thường về đặc điểm hình thể,...; Hội chứng Edwards:
Gây ra thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết tim,…; Hội chứng Patau: 95% trẻ mắc hội
chứng này tử vong từ khi trong bào thai.
Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Gây ra các hội chứng như: Hội chứng Klinefelter; Hội
chứng Turner; Hội chứng Siêu nữ; Hội chứng Jacobs. Các hội chứng trên có thể
gây vô sinh, dị tật tim, trí tuệ kém, chậm phát triển & vận động không tự
chủ ở trẻ,...
Bất thường số lượng ở các nhiễm sắc thể còn lại
Sàng lọc toàn diện 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc
thêm đa dạng các dị tật bẩm sinh khác. Các bất thường này có thể dẫn tới sảy
thai, thai lưu, các dị tật về xương, khớp, tim mạch, tay chân...
86 Hội chứng đột biến vi mất/lặp đoạn
Sàng lọc rất nhiều các hội chứng hiếm gặp ở trẻ như: Hội
chứng DiGeorge; Hội chứng Cri du chat; Hội chứng Angelman; Hội chứng mất đoạn
1p36,.. Có thể gây thiểu năng trí tuệ, rối loạn tim bẩm sinh, khe hở ở giữa
mặt, động kinh, cười không tự chủ,…
Phạm vi sàng lọc của NIPT tại MEDLATEC
Bất thường về số lượng nhiễm sắc
thể
Gây ra các hội chứng phổ biến như:
Hội chứng Down: Gây ra thiểu năng trí tuệ, bất thường về đặc
điểm hình thể,...; Hội chứng Edwards: Gây ra thiểu năng trí
tuệ, khiếm khuyết tim,…; Hội chứng Patau: 95% trẻ mắc hội
chứng này tử vong từ khi trong bào thai.
Bất thường về nhiễm sắc thể giới
tính
Gây ra các hội chứng như: Hội chứng
Klinefelter; Hội chứng Turner; Hội chứng Siêu nữ; Hội chứng
Jacobs. Các hội chứng trên có thể gây vô sinh, dị tật
tim, trí tuệ kém, chậm phát triển & vận động không tự
chủ ở trẻ,...
Bất thường số lượng ở các nhiễm sắc
thể còn lại
Sàng lọc toàn diện 23 cặp nhiễm sắc
thể nhằm sàng lọc thêm đa dạng các dị tật bẩm sinh khác. Các
bất thường này có thể dẫn tới sảy thai, thai lưu, các dị tật
về xương, khớp, tim mạch, tay chân...
86 Hội chứng đột biến vi mất/lặp
đoạn
Sàng lọc rất nhiều các hội chứng
hiếm gặp ở trẻ như: Hội chứng DiGeorge; Hội chứng Cri du
chat; Hội chứng Angelman; Hội chứng mất đoạn 1p36,.. Có
thể gây thiểu năng trí tuệ, rối loạn tim bẩm sinh, khe hở ở
giữa mặt, động kinh, cười không tự chủ,…
Khuyến cáo xét nghiệm NIPT
Mẹ bầu nào nên sàng lọc NIPT
Bộ Y tế khuyến cáo TẤT CẢ phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 có thể thực
hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi, đặc biệt đối với: